1형 당뇨 형제·자매 발병률, 일반 소아의 10배

형제·자매 발병률, 일반 소아보다 10배 이상 높다

 

소아청소년 1형 당뇨병 환자의 형제·자매가 같은 질환에 걸릴 가능성이 일반 소아보다 10배 이상 높은 것으로 나타났습니다. 가족 가운데 먼저 1형 당뇨병을 진단받은 환자가 있을 경우, 이후 발병한 가족 구성원은 상대적으로 이른 시기에 발견되는 경향도 함께 확인됐습니다.

 

질병관리청 국립보건연구원은 국내 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족 내 발생 양상과 임상적 특징을 분석한 연구 결과를 13일 발표했습니다. 이번 연구는 국립보건연구원의 지원을 받아 분당서울대병원이 주관했으며, 2010년부터 2024년까지 국내 18개 대학병원에서 진단된 18세 이하 1형 당뇨병 환자 936명을 대상으로 진행됐습니다.

 

국내 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족력을 분석한 최초이자 최대 규모의 다기관 연구로 보고됐습니다.

 

가족력 확인된 환자, 전체의 3.4%

 

연구 결과 전체 환자 936명 가운데 부모나 형제·자매 등 가족력이 확인된 환자는 32명으로, 전체의 3.4%를 차지했습니다. 부모가 1형 당뇨병 환자인 경우는 1.1%로 나타났습니다.

 

특히 환자들의 형제·자매 779명을 분석한 결과 23명, 즉 3.0%에서 1형 당뇨병이 발생한 것으로 확인됐습니다. 이는 국내 일반 소아 인구의 1형 당뇨병 발생률 0.26%와 비교하면 10배 이상 높은 수준입니다.

 

쌍둥이의 경우 동반 발생률이 더욱 두드러졌습니다. 쌍둥이 7쌍 가운데 3쌍에서 두 명 모두 1형 당뇨병이 발생해, 동반 발생률이 42.9%에 달하는 것으로 나타났습니다.

 

수치로 보는 발생률 비교

구분 | 발생률
국내 일반 소아 1형 당뇨병 발생률 | 0.26%
환자 형제·자매 발병률 | 3.0%
쌍둥이 동반 발생률 | 42.9%
전체 환자 중 가족력 확인 비율 | 3.4%
부모가 1형 당뇨병 환자인 비율 | 1.1%

 

두 번째 진단 환자, 왜 더 일찍 발견됐나

 

가족 내에서 두 번째로 진단받은 환자는 최초 환자보다 진단 당시 혈당과 당화혈색소 수치가 낮았던 것으로 보고됐습니다. 대표적 급성 합병증인 당뇨병케토산증 발생률도 유의하게 낮았습니다.

 

연구진은 가족 가운데 먼저 진단받은 환자가 있어 질환에 대한 인식이 높아지면서, 이후 환자가 상대적으로 조기에 발견됐을 가능성이 있다고 분석했습니다. 가족력에 대한 관심이 조기 진단으로 이어질 수 있다는 점을 시사하는 결과입니다.

 

1형 당뇨병이란 무엇인가

 

1형 당뇨병은 면역체계가 인슐린을 만드는 췌장 베타세포를 공격해 인슐린이 거의 생성되지 않는 자가면역질환입니다. 주로 소아청소년기에 발병하며, 진단 이후 지속적인 인슐린 치료가 필요합니다.

 

조기에 발견할 경우 당뇨병케토산증 등 급성 합병증 위험을 낮출 수 있는 것으로 알려져 있습니다.

 

김재현 분당서울대병원 소아청소년과 교수는 국내 소아청소년 1형 당뇨병 환자의 가족력에 따른 발생 실태와 형제·자매의 구체적인 발병 위험도를 확인했다는 점에서 의미가 있다고 밝히며, 가족력을 활용한 조기 진단과 관리의 필요성을 강조했습니다.

 

자주 묻는 질문

 

Q. 형제·자매의 1형 당뇨병 발병률은 얼마나 높나요?
환자의 형제·자매 779명을 분석한 결과 3.0%에서 1형 당뇨병이 발생해, 국내 일반 소아 발생률 0.26%보다 10배 이상 높은 것으로 확인됐습니다.

 

Q. 쌍둥이의 경우 발병률이 더 높나요?
쌍둥이 7쌍 가운데 3쌍에서 두 명 모두 발병해 동반 발생률이 42.9%로 나타났습니다.

 

Q. 가족력이 있으면 더 일찍 발견되나요?

가족 내 두 번째 진단 환자는 첫 번째 환자보다 진단 당시 혈당과 당화혈색소 수치가 낮고 급성 합병증 발생률도 낮게 나타나, 조기 발견 가능성이 시사됐습니다.

 

이 연구 결과는 일반적인 통계 분석에 기반한 것으로, 개인의 발병 여부나 위험도는 다를 수 있으므로 가족력이 있는 경우 소아청소년과 전문의와 상담하시기 바랍니다.